|
1 / 1
|
DeCS
|
|
 |
|
Descritor Inglês:
|
|
Smith-Magenis Syndrome
|
|
Descritor Espanhol:
|
|
Síndrome de Smith-Magenis
|
|
Descritor Português:
|
|
Síndrome de Smith-Magenis
|
|
Sinônimos Inglês:
|
|
17p11.2 Monosomy
Chromosome 17p11.2 Deletion Syndrome
Smith Magenis Syndrome
Syndrome, Smith-Magenis
|
|
Categoria:
|
|
C10.281.900
C16.131.077.879
C16.131.260.887
C16.320.180.887
|
|
Definição Inglês:
|
|
Complex neurobehavioral disorder characterized by distinctive facial features (FACIES), developmental delay and INTELLECTUAL DISABILITY. Behavioral phenotypes include sleep disturbance, maladaptive, self-injurious and attention-seeking behaviors. The sleep disturbance is linked to an abnormal circadian secretion pattern of MELATONIN. The syndrome is associated with de novo deletion or mutation and HAPLOINSUFFICIENCY of the retinoic acid-induced 1 protein on chromosome 17p11.2. |
|
Relacionados Inglês:
|
|
Chronobiology Disorders
|
|
Nota Histórica Inglês:
|
|
2011
|
|
Qualificadores Permitidos Inglês:
|
|
|
|
Número do Registro:
|
|
53964
|
|
Identificador Único:
|
|
D058496
|
Ocorrência na BVS:
|
|
|
Similar:
|
|
DeCS
|